Risco de morte súbita é potenciado por mutação genética rara, diz estudo
O risco de morte súbita é mais elevado em recém-nascidos com uma mutação genética rara que enfraquece os músculos respiratórios, concluiu um estudo conduzido por investigadores norte-americanos e ingleses.
O fenómeno conhecido também conhecido como ‘morte do berço’ ocorre quando um recém-nascido aparentemente saudável morre sem explicação. Segundo um estudo publicado recentemente pela revista científica ‘The Lancet’, os cientistas conseguiram identificar uma relação genética que pode ajudar a esclarecer este síndrome.
Esta descoberta pode mudar o rumo das pesquisas que procuram estratégias para evitar a morte súbita. “Este é o primeiro estudo que vincula a morte súbita dos bebés a uma fraqueza dos músculos respiratórios causada por questões genéticas”, afirma Michael Hanna, autor do estudo recentemente divulgado e neurologista do Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia em Londres.
A pesquisa conduzida por Hanna concentrou-se numa mutação rara do gene SCN4A, responsável por codificar um receptor superficial importante das células. Os receptores são proteínas que permitem a interação de algumas substâncias com os mecanismos do metabolismo celular.
Para o estudo, os pesquisadores analisaram amostras de tecido de 278 crianças britânicas e americanas cujas mortes permaneceram sem explicação. O DNA das amostras foi comparado com o de 729 adultos saudáveis sem história de doença cardíaca, pulmonar ou neurológica.
Segundo os investigadores, a mutação está relacionada com uma série de problemas neuromusculares genéticos e a dificuldades respiratórias. No caso dos bebés, acredita-se que a mutação também enfraquece os músculos respiratórios e que, por conta disso, eles ficam mais vulneráveis a outros fatores externos como uma posição inadequada durante o sono no berço ou a exposição ao fumo.
