O setor da saúde está a passar uma fase importante de transformação, enfrentando novos desafios e oportunidades, tanto a nível clínico como tecnológico. Com uma população mundial cada vez mais envelhecida, e com um crescente número de doenças raras e casos de cancro, existe cada vez mais a necessidade de procurar soluções inovadoras que disponibilizem uma resposta adequada e personalizada aos cidadãos.

Os avanços na medicina permitiram perceber que as pessoas respondem ao tratamento em função da sua variação genética, hábitos adotados e estilo de vida. Desta forma é possível adotar uma abordagem mais precisa, cada vez mais focada no cidadão, e menos na doença.
Esta abordagem é particularmente relevante se considerarmos a resposta ineficaz de alguns dos principais tratamentos focados na doença. Efetivamente, estima-se que a percentagem média de pessoas que, para um determinado medicamento, não apresentam uma resposta eficaz, seja tão elevada como 43% para a diabetes ou 75% para doenças oncológicas.

Isto significa que para uma doença como a diabetes, cuja prevalência estimada na população portuguesa com idades compreendidas entre os 20 e os 79 anos, em 2015, era de 13,3% , cerca de 430 mil pessoas podem não estar a receber o tratamento mais eficaz.
Nesse sentido, tem aumentado o desenvolvimento de novas práticas clínicas personalizadas, passando de uma abordagem de “one size fits all” para uma abordagem personalizada em que o objetivo é que cada indivíduo receba o tratamento com maior probabilidade de sucesso de acordo com o seu perfil.

A incorporação da informação genética no diagnóstico e escolha de tratamento é um dos exemplos práticos mais visíveis da medicina personalizada, em particular ao nível da doença oncológica. Este tipo de doença tem uma forte base genética, e os novos avanços ao nível do diagnóstico genético e molecular, permitem identificar o tratamento mais adequado e eficaz e, por sua vez, aumentar a taxa de sucesso e de sobrevivência.

No caso da oncologia, a informação genética pode ser útil para escolher uma terapia direcionada às caraterísticas moleculares do tumor. Apesar de tradicionalmente, os diferentes tipos de cancro serem descritos pelo tecido de origem, tal como cancro do pulmão ou da mama, na realidade tumores originados no mesmo tecido comportam-se de maneiras diferentes, conforme as alterações genéticas presentes.
A medicina personalizada é assim vista como solução estratégica com o foco não só em fornecer os cuidados de saúde mais adequados ao perfil de cada pessoa, mas também uma melhor qualidade de vida dos cidadãos, promovendo a investigação de novas soluções e contribuindo para a redução dos custos associados a tratamentos ineficazes.