Teste genético português ajuda a tratar doentes com uma gota de saliva

“Em ano e meio construímos um painel de laboratório em que, a partir de uma amostra de saliva que a pessoa pode colher em casa e enviar pelo correio, pois não se degrada à temperatura ambiente, no laboratório conseguimos extrair o DNA das células e ir a uma série de posições do genoma buscar, de uma forma agregada, toda a informação de que precisamos para cinco áreas terapêuticas: cardiologia, psiquiatria, gestão da dor, diabetes e oncologia”, explicou Ana Teresa Freitas, da startup portuguesa HeartGenetics.

Investigadores portugueses desenvolveram um teste genético que pode ajudar médicos a escolher os medicamentos mais eficazes e adequados ao doente, evitando efeitos adversos que podem implicar despesas com internamento e, no limite, levar à morte.

Em declarações à agência Lusa, Ana Teresa Freitas, da startup portuguesa HeartGenetics, uma empresa que nasceu no Instituto Superior Técnico (IST), explica que o teste, único a nível europeu, avalia 88 variantes genéticas em 32 genes através de uma colheita de saliva.

“A indústria farmacêutica tem muita falha terapêutica e gasta milhões em medicamentos na Europa que depois vão para África ou para a Ásia e falham na eficácia”, disse, sublinhando que tanto a eficácia do fármaco como os eventuais efeitos adversos dependem das características genéticas de cada pessoa.

Ana Teresa Freitas, professora no IST, explica que um fármaco é desenhado “para agarrar determinada proteína” e que, “se essa proteína estiver alterada há falha terapêutica”, ou seja, o medicamento perde eficácia.

A especialista lembra que as pessoas podem reagir de forma diferente aos medicamentos, por diversas razões: “se a metabolização for muito rápida o organismo expulsa depressa e há pouco efeito [do fármaco] e se for lento pode ter toxicidade. Assim como, por exemplo, os genes de cada pessoa podem fazer ganhar peso com determinada medicação, ou ter reações cutâneas”.

“É por tudo isto que alguns fármacos são mais eficazes numas pessoas do que noutras”, afirma.

Em declarações à Lusa, contou que as agências reguladoras foram ao longo dos tempos elaborando ‘guidelines’ fármaco a fármaco, indicando que quem tem determinadas características no genoma pode ou não tomar determinados medicamentos, mas diz que esta informação existe de forma “muito dispersa”.

“Em ano e meio construímos um painel de laboratório em que, a partir de uma amostra de saliva que a pessoa pode colher em casa e enviar pelo correio, pois não se degrada à temperatura ambiente, no laboratório conseguimos extrair o DNA das células e ir a uma série de posições do genoma buscar, de uma forma agregada, toda a informação de que precisamos para cinco áreas terapêuticas: cardiologia, psiquiatria, gestão da dor, diabetes e oncologia”, explicou.

Para poder transformar toda esta informação em algo que todos pudessem entender, foi desenvolvido um software que, com a informação recolhida, elabora um relatório fácil de interpretar para cada pessoa.

“É como que um código de cores em que cada um sabe, consoante a cor, se pode ou não tomar determinado medicamento. Tudo isto está associado a uma aplicação para telemóvel, de forma a que a pessoa tenha sempre a informação consigo e a possa partilhar com o seu médico”, explicou a investigadora, acrescentando que, desta forma, consegue-se gerir melhor a terapêutica.

A especialista em genética humana e biologia computacional sublinha que o teste é feito “uma única vez” e acompanha a pessoa para toda a vida, frisando que a informação é “muito relevante sobretudo para os doentes polimedicados [que tomam vários medicamentos]”: “Ajuda a perceber se há medicamentos que podem interferir com o que a pessoa já está a tomar. Podem até ser ajustadas as dosagens”.

A equipa já preparou uma proposta para ter o teste em cinco hospitais (privados e públicos) e diz que o processo só atrasou “por causa da pandemia”.

Ana Teresa Freitas dá ainda o exemplo da importância que o teste tem na área da psiquiatria: “Pelo genoma, sabemos que 28% da população portuguesa vai ter falha terapêutica nas terapias de primeira linha. É por isso que se muda muitas vezes de medicação nos tratamentos nesta área”.

Segundo os dados mais recentes disponibilizados pelo Infarmed, em 2019, a autoridade nacional do medicamento recebeu mais de 10.600 notificações de reações adversas a medicamentos, a maioria (62,7%) das quais consideradas graves.

De acordo com o relatório “Farmacovigilância em Portugal 25+”, do Infarmed, todos os anos morrem na União Europeia mais de 197.000 pessoas devido a reações adversas a medicamentos.

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